| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44862778G>T | CA399813625 | EFTUD2 | c.1542C>A (p.Tyr514Ter) c.1437C>A (p.Tyr479Ter) n.420C>A n.560C>A n.818C>A n.537C>A n.1270C>A c.1512C>A (p.Tyr504Ter) n.1627C>A n.1623C>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44862778G>A | CA8607754 | EFTUD2 | c.1542C>T (p.Tyr514=) c.1437C>T (p.Tyr479=) n.420C>T n.560C>T n.818C>T n.537C>T n.1270C>T c.1512C>T (p.Tyr504=) n.1627C>T n.1623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |