| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66092848C>T | CA4277390 | ASL | c.1331C>T (p.Ala444Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.1271C>T (p.Ala424Val) c.148-56C>T (n.148-56C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) n.2090C>T n.2355C>T n.1143C>T n.3448C>T c.563+185C>T (n.563+185C>T) n.534C>T n.148-56C>T n.812C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.66092848C= | CA1713929142 | ASL | c.1331C= (p.Ala444=) c.1136C= (p.Ala379=) c.1253C= (p.Ala418=) c.1271C= (p.Ala424=) c.148-56C= (n.148-56C=) c.*734C= (n.*734C=) n.2090C= n.2355C= n.1143C= n.3448C= c.563+185C= (n.563+185C=) n.534C= n.148-56C= n.812C= | dbSNP |