| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.142449548G>A | CA2649024 | ATR | c.7816C>T (p.Arg2606Ter) n.6525C>T n.2674C>T n.2659C>T n.2902C>T c.6743C>T n.2996C>T c.7624C>T (p.Arg2542Ter) n.5356C>T n.4319C>T n.4548C>T c.405C>T (n.405C>T) c.4880C>T c.242C>T (n.242C>T) c.7822C>T (p.Arg2608Ter) c.7630C>T (p.Arg2544Ter) n.10573C>T n.8048C>T n.8042C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.142449548G>C | CA354793875 | ATR | c.7816C>G (p.Arg2606Gly) n.6525C>G n.2674C>G n.2659C>G n.2902C>G c.6743C>G n.2996C>G c.7624C>G (p.Arg2542Gly) n.5356C>G n.4319C>G n.4548C>G c.405C>G (n.405C>G) c.4880C>G c.242C>G (n.242C>G) c.7822C>G (p.Arg2608Gly) c.7630C>G (p.Arg2544Gly) n.10573C>G n.8048C>G n.8042C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.142449548G= | CA1406977969 | ATR | c.7816C= (p.Arg2606=) n.6525C= n.2674C= n.2659C= n.2902C= c.6743C= n.2996C= c.7624C= (p.Arg2542=) n.5356C= n.4319C= n.4548C= c.405C= (n.405C=) c.4880C= c.242C= (n.242C=) c.7822C= (p.Arg2608=) c.7630C= (p.Arg2544=) n.10573C= n.8048C= n.8042C= | dbSNP |