| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552621_179552622del | CA199073 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer17) c.3032-1891_3032-1890del (n.3032-1891_3032-1890del) c.651_652del (p.Arg218ThrfsTer17) c.2612-1891_2612-1890del (n.2612-1891_2612-1890del) c.*1011-1891_*1011-1890del (n.*1011-1891_*1011-1890del) n.471-1891_471-1890del n.911-1891_911-1890del n.1555_1556del c.*1301-1891_*1301-1890del (n.*1301-1891_*1301-1890del) c.*1207-1891_*1207-1890del (n.*1207-1891_*1207-1890del) n.3152-1891_3152-1890del c.678_679del (p.Arg227ThrfsTer17) c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer20) c.3038-1891_3038-1890del (n.3038-1891_3038-1890del) c.2975-1891_2975-1890del (n.2975-1891_2975-1890del) c.2930-1891_2930-1890del (n.2930-1891_2930-1890del) c.2912-1891_2912-1890del (n.2912-1891_2912-1890del) c.2816-1891_2816-1890del (n.2816-1891_2816-1890del) c.2810-1891_2810-1890del (n.2810-1891_2810-1890del) c.2741-1891_2741-1890del (n.2741-1891_2741-1890del) c.2402-1891_2402-1890del (n.2402-1891_2402-1890del) c.1961-1891_1961-1890del (n.1961-1891_1961-1890del) c.2297-1891_2297-1890del (n.2297-1891_2297-1890del) c.2159-1891_2159-1890del (n.2159-1891_2159-1890del) c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer17) c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.3080-1891_3080-1890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552621_179552622dup | CA1210317637 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer8) c.3032-1891_3032-1890dup (n.3032-1891_3032-1890dup) c.651_652dup (p.Arg218LysfsTer8) c.2612-1891_2612-1890dup (n.2612-1891_2612-1890dup) c.*1011-1891_*1011-1890dup (n.*1011-1891_*1011-1890dup) n.471-1891_471-1890dup n.911-1891_911-1890dup n.1555_1556dup c.*1301-1891_*1301-1890dup (n.*1301-1891_*1301-1890dup) c.*1207-1891_*1207-1890dup (n.*1207-1891_*1207-1890dup) n.3152-1891_3152-1890dup c.678_679dup (p.Arg227LysfsTer8) c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer27) c.3038-1891_3038-1890dup (n.3038-1891_3038-1890dup) c.2975-1891_2975-1890dup (n.2975-1891_2975-1890dup) c.2930-1891_2930-1890dup (n.2930-1891_2930-1890dup) c.2912-1891_2912-1890dup (n.2912-1891_2912-1890dup) c.2816-1891_2816-1890dup (n.2816-1891_2816-1890dup) c.2810-1891_2810-1890dup (n.2810-1891_2810-1890dup) c.2741-1891_2741-1890dup (n.2741-1891_2741-1890dup) c.2402-1891_2402-1890dup (n.2402-1891_2402-1890dup) c.1961-1891_1961-1890dup (n.1961-1891_1961-1890dup) c.2297-1891_2297-1890dup (n.2297-1891_2297-1890dup) c.2159-1891_2159-1890dup (n.2159-1891_2159-1890dup) c.522_523dup (p.Arg175LysfsTer8) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) n.3080-1891_3080-1890dup | dbSNP |