| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8801823T>C | CA7893884 | PMM2 | c.91T>C (p.Phe31Leu) n.132T>C n.153T>C c.62T>C n.135T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8801823T= | CA2206130575 | PMM2 | c.91T= (p.Phe31=) n.132T= n.153T= c.62T= n.135T= c.10T= (p.Phe4=) c.-82T= (n.-82T=) c.-116T= (n.-116T=) | dbSNP |