| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.240775862C>T | CA16042465 | KIF1A | c.947G>A (p.Arg316Gln) c.83G>A (p.Arg28Gln) n.140G>A n.209G>A n.1105G>A n.217G>A n.1098G>A n.322G>A n.1103G>A c.65G>A (p.Arg22Gln) n.86G>A n.83G>A n.65G>A c.369G>A c.-32G>A (n.-32G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.240775862C>A | CA2208590 | KIF1A | c.947G>T (p.Arg316Leu) c.83G>T (p.Arg28Leu) n.140G>T n.209G>T n.1105G>T n.217G>T n.1098G>T n.322G>T n.1103G>T c.65G>T (p.Arg22Leu) n.86G>T n.83G>T n.65G>T c.369G>T c.-32G>T (n.-32G>T) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.240775862C= | CA1339283305 | KIF1A | c.947G= (p.Arg316=) c.83G= (p.Arg28=) n.140G= n.209G= n.1105G= n.217G= n.1098G= n.322G= n.1103G= c.65G= (p.Arg22=) n.86G= n.83G= n.65G= c.369G= c.-32G= (n.-32G=) | dbSNP |