Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68737463G>C | CA396451427 | CDH1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.-1568G>C (n.-1568G>C) c.-1772G>C (n.-1772G>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68737463G>A | CA496149577 | CDH1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.-1568G>A (n.-1568G>A) c.-1772G>A (n.-1772G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.68737463G>T | CA8129778 | CDH1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.-1568G>T (n.-1568G>T) c.-1772G>T (n.-1772G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |