| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28099092A>G | CA16502233 | OCA2 | c.-22+132T>C (n.-22+132T>C) c.-22+19T>C (n.-22+19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28099092A>T | CA2166452800 | OCA2 | c.-22+132T>A (n.-22+132T>A) c.-22+19T>A (n.-22+19T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.28099092A= | CA2166452799 | OCA2 | c.-22+132T= (n.-22+132T=) c.-22+19T= (n.-22+19T=) | dbSNP |