| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72789234T>A | CA5081882 | TMC1 | c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.703T>A (p.Tyr235Asn) c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1181T>A n.1439T>A c.1729T>A (p.Tyr577Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72789234T>C | CA373504940 | TMC1 | c.1141T>C (p.Tyr381His) c.703T>C (p.Tyr235His) c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1181T>C n.1439T>C c.1729T>C (p.Tyr577His) c.1144T>C (p.Tyr382His) | dbSNP |