| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.96130205A>T | CA1272466284 | ASTL | c.638-60T>A (n.638-60T>A) c.653-60T>A (n.653-60T>A) c.641-60T>A (n.641-60T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.96130205A>G | CA15173319 | ASTL | c.638-60T>C (n.638-60T>C) c.653-60T>C (n.653-60T>C) c.641-60T>C (n.641-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |