| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.11026281G>T | CA351790601 | SLC6A1 | c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1000G>T (p.Ala334Ser) n.4615G>T n.1391G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.466G>T (p.Ala156Ser) c.*383G>T (n.*383G>T) n.832G>T c.809G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.3368G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.11026281G>A | CA2255081 | SLC6A1 | c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.4615G>A n.1391G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.466G>A (p.Ala156Thr) c.*383G>A (n.*383G>A) n.832G>A c.809G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.3368G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.11026281G>C | CA200219 | SLC6A1 | c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1000G>C (p.Ala334Pro) n.4615G>C n.1391G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.466G>C (p.Ala156Pro) c.*383G>C (n.*383G>C) n.832G>C c.809G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.3368G>C | ClinVar dbSNP |