| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661232C>T | CA2109632 | BCS1L | c.245C>T (p.Ser82Leu) c.-40-174C>T (n.-40-174C>T) n.169C>T n.366C>T c.-232C>T (n.-232C>T) c.-41-527C>T (n.-41-527C>T) n.1187C>T n.1257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661232C>A | CA16040859 | BCS1L | c.245C>A (p.Ser82Ter) c.-40-174C>A (n.-40-174C>A) n.169C>A n.366C>A c.-232C>A (n.-232C>A) c.-41-527C>A (n.-41-527C>A) n.1187C>A n.1257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |