| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108893986G>T | CA5174529 | ELP1 | c.2817C>A (p.Tyr939Ter) c.*1427C>A (n.*1427C>A) n.5902C>A n.3430C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.2475C>A (p.Tyr825Ter) c.*2041C>A (n.*2041C>A) n.4644C>A n.4774C>A c.2848C>A (n.2848C>A) n.4552C>A c.2910C>A (n.2910C>A) n.4613C>A c.*444C>A (n.*444C>A) n.4675C>A n.5865C>A n.3122C>A n.4451C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.*3886C>A (n.*3886C>A) n.6432C>A c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.4602C>A n.4645C>A c.2718C>A (p.Tyr906Ter) n.7286C>A c.1770C>A (p.Tyr590Ter) n.3195C>A n.3206C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108893986G>A | CA466673542 | ELP1 | c.2817C>T (p.Tyr939=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) n.5902C>T n.3430C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.2475C>T (p.Tyr825=) c.*2041C>T (n.*2041C>T) n.4644C>T n.4774C>T c.2848C>T (n.2848C>T) n.4552C>T c.2910C>T (n.2910C>T) n.4613C>T c.*444C>T (n.*444C>T) n.4675C>T n.5865C>T n.3122C>T n.4451C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.*3886C>T (n.*3886C>T) n.6432C>T c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.4602C>T n.4645C>T c.2718C>T (p.Tyr906=) n.7286C>T c.1770C>T (p.Tyr590=) n.3195C>T n.3206C>T | dbSNP |