| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102741G>T | CA10584820 | LDLR | c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) c.522G>T c.190+2396G>T (n.190+2396G>T) n.354G>T n.418G>T n.385G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102741G>A | CA042604 | LDLR | c.526G>A (p.Asp176Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) c.522G>A c.190+2396G>A (n.190+2396G>A) n.354G>A n.418G>A n.385G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |