Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.35116966C>T | CA8499583 | RAD51D | c.263+1535G>A (n.263+1535G>A) c.-95+4325G>A (n.-95+4325G>A) c.216G>A (p.Trp72Ter) n.436+2145G>A c.-95+1535G>A (n.-95+1535G>A) c.144+2145G>A (n.144+2145G>A) n.413+1535G>A c.-208+2145G>A (n.-208+2145G>A) c.238G>A n.159+4325G>A n.311G>A c.166+1535G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) n.191+4325G>A n.355+2145G>A c.-52+2145G>A (n.-52+2145G>A) c.-134+4325G>A (n.-134+4325G>A) c.-95+2145G>A (n.-95+2145G>A) n.232+4325G>A c.269+1535G>A (n.269+1535G>A) n.166+1535G>A c.3+4325G>A (n.3+4325G>A) n.400+2145G>A n.289+2145G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.35116966C>A | CA399091017 | RAD51D | c.263+1535G>T (n.263+1535G>T) c.-95+4325G>T (n.-95+4325G>T) c.216G>T (p.Trp72Cys) n.436+2145G>T c.-95+1535G>T (n.-95+1535G>T) c.144+2145G>T (n.144+2145G>T) n.413+1535G>T c.-208+2145G>T (n.-208+2145G>T) c.238G>T n.159+4325G>T n.311G>T c.166+1535G>T c.335G>T (p.Gly112Val) n.191+4325G>T n.355+2145G>T c.-52+2145G>T (n.-52+2145G>T) c.-134+4325G>T (n.-134+4325G>T) c.-95+2145G>T (n.-95+2145G>T) n.232+4325G>T c.269+1535G>T (n.269+1535G>T) n.166+1535G>T c.3+4325G>T (n.3+4325G>T) n.400+2145G>T n.289+2145G>T | dbSNP |
17 | g.35116966C>G | CA8499584 | RAD51D | c.263+1535G>C (n.263+1535G>C) c.-95+4325G>C (n.-95+4325G>C) c.216G>C (p.Trp72Cys) n.436+2145G>C c.-95+1535G>C (n.-95+1535G>C) c.144+2145G>C (n.144+2145G>C) n.413+1535G>C c.-208+2145G>C (n.-208+2145G>C) c.238G>C n.159+4325G>C n.311G>C c.166+1535G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) n.191+4325G>C n.355+2145G>C c.-52+2145G>C (n.-52+2145G>C) c.-134+4325G>C (n.-134+4325G>C) c.-95+2145G>C (n.-95+2145G>C) n.232+4325G>C c.269+1535G>C (n.269+1535G>C) n.166+1535G>C c.3+4325G>C (n.3+4325G>C) n.400+2145G>C n.289+2145G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |