| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88038365C>T | CA3003848 | PKD2 | c.958C>T (p.Arg320Ter) n.405C>T n.544C>T c.238C>T (p.Arg80Ter) c.118C>T (p.Arg40Ter) n.1053C>T n.1045C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038365C>A | CA440296867 | PKD2 | c.958C>A (p.Arg320=) n.405C>A n.544C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.118C>A (p.Arg40=) n.1053C>A n.1045C>A n.1057C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88038365C= | CA1474575831 | PKD2 | c.958C= (p.Arg320=) n.405C= n.544C= c.238C= (p.Arg80=) c.118C= (p.Arg40=) n.1053C= n.1045C= n.1057C= | dbSNP |