| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661851C>G | CA65808989 | BCS1L | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1C>G n.550C>G n.186C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1495C>G n.1565C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661851C>T | CA320735 | BCS1L | c.553C>T (p.Arg185Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp) n.1C>T n.550C>T n.186C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.1495C>T n.1565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |