| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108146356T>C | CA6263371 | ACAT1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1255T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*415T>C (n.*415T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1248T>C n.236T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1135T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T>A | CA6263372 | ACAT1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1255T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1248T>A n.236T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1135T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108146356T= | CA1998720511 | ACAT1 | c.1160T= (p.Ile387=) n.1255T= c.*147T= (n.*147T=) c.890T= (p.Ile297=) c.797T= (p.Ile266=) c.*415T= (n.*415T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1248T= n.236T= c.782T= (p.Ile261=) c.863T= (p.Ile288=) n.1135T= n.1193T= | dbSNP |