Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.22250324A>G | CA5923080 | ANO5 | n.286A>G c.516A>G (p.Leu172=) c.924A>G (p.Leu308=) c.*898A>G (n.*898A>G) n.1960A>G n.1166A>G c.921A>G (p.Leu307=) c.966A>G (p.Leu322=) n.1301A>G c.963A>G (p.Leu321=) c.888A>G (p.Leu296=) c.885A>G (p.Leu295=) c.873A>G (p.Leu291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250324A>T | CA149678 | ANO5 | n.286A>T c.516A>T (p.Leu172Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) c.*898A>T (n.*898A>T) n.1960A>T n.1166A>T c.921A>T (p.Leu307Phe) c.966A>T (p.Leu322Phe) n.1301A>T c.963A>T (p.Leu321Phe) c.888A>T (p.Leu296Phe) c.885A>T (p.Leu295Phe) c.873A>T (p.Leu291Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.22250324A>C | CA5923081 | ANO5 | n.286A>C c.516A>C (p.Leu172Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) c.*898A>C (n.*898A>C) n.1960A>C n.1166A>C c.921A>C (p.Leu307Phe) c.966A>C (p.Leu322Phe) n.1301A>C c.963A>C (p.Leu321Phe) c.888A>C (p.Leu296Phe) c.885A>C (p.Leu295Phe) c.873A>C (p.Leu291Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |