Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.22250324A>GCA5923080ANO5n.286A>G
c.516A>G (p.Leu172=)
c.924A>G (p.Leu308=)
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.1960A>G
n.1166A>G
c.921A>G (p.Leu307=)
c.966A>G (p.Leu322=)
n.1301A>G
c.963A>G (p.Leu321=)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.885A>G (p.Leu295=)
c.873A>G (p.Leu291=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250324A>TCA149678ANO5n.286A>T
c.516A>T (p.Leu172Phe)
c.924A>T (p.Leu308Phe)
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.1960A>T
n.1166A>T
c.921A>T (p.Leu307Phe)
c.966A>T (p.Leu322Phe)
n.1301A>T
c.963A>T (p.Leu321Phe)
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.885A>T (p.Leu295Phe)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.22250324A>CCA5923081ANO5n.286A>C
c.516A>C (p.Leu172Phe)
c.924A>C (p.Leu308Phe)
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.1960A>C
n.1166A>C
c.921A>C (p.Leu307Phe)
c.966A>C (p.Leu322Phe)
n.1301A>C
c.963A>C (p.Leu321Phe)
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.885A>C (p.Leu295Phe)
c.873A>C (p.Leu291Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched