| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761326G>T | CA913280 | ACADM | c.1150G>T (p.Glu384Ter) n.3274G>T n.2161G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) n.2112G>T c.*918G>T (n.*918G>T) n.3165G>T c.712G>T (p.Glu238Ter) c.*916G>T (n.*916G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.4439G>T n.1033G>T c.*538G>T (n.*538G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*2634G>T (n.*2634G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1852G>T n.5145G>T c.*817G>T (n.*817G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) n.3245G>T c.*605G>T (n.*605G>T) n.1372G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.1766G>T n.3396G>T c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) n.423G>T c.160-7851G>T (n.160-7851G>T) n.1059G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761326G= | CA1148723734 | ACADM | c.1150G= (p.Glu384=) n.3274G= n.2161G= c.1054G= (p.Glu352=) n.2112G= c.*918G= (n.*918G=) n.3165G= c.712G= (p.Glu238=) c.*916G= (n.*916G=) c.*1113G= (n.*1113G=) c.*734G= (n.*734G=) n.4439G= n.1033G= c.*538G= (n.*538G=) c.*643G= (n.*643G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*738G= (n.*738G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*625G= (n.*625G=) c.1009G= (p.Glu337=) c.*934G= (n.*934G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*2634G= (n.*2634G=) c.*419G= (n.*419G=) c.*805G= (n.*805G=) n.1852G= n.5145G= c.*817G= (n.*817G=) c.*854G= (n.*854G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*736G= (n.*736G=) c.*809G= (n.*809G=) n.3245G= c.*605G= (n.*605G=) n.1372G= c.892G= (p.Glu298=) n.1766G= n.3396G= c.1249G= (p.Glu417=) c.1162G= (p.Glu388=) n.423G= c.160-7851G= (n.160-7851G=) n.1059G= c.1042G= (p.Glu348=) c.583G= (p.Glu195=) | dbSNP |