Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.95103720C>A | CA10586423 | DICER1 | c.3676G>T (p.Glu1226Ter) c.*326G>T (n.*326G>T) n.663G>T n.1564G>T n.3939G>T n.4782G>T n.4085G>T n.839G>T c.1421G>T (n.1421G>T) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.885G>T c.370G>T (p.Glu124Ter) c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2197G>T (p.Glu733Ter) c.3394G>T (p.Glu1132Ter) c.3109G>T (p.Glu1037Ter) c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.4094G>T n.4278G>T n.4188G>T n.4111G>T n.3944G>T n.4021G>T | ClinVar dbSNP |
14 | g.95103720C>G | CA390874399 | DICER1 | c.3676G>C (p.Glu1226Gln) c.*326G>C (n.*326G>C) n.663G>C n.1564G>C n.3939G>C n.4782G>C n.4085G>C n.839G>C c.1421G>C (n.1421G>C) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.885G>C c.370G>C (p.Glu124Gln) c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2197G>C (p.Glu733Gln) c.3394G>C (p.Glu1132Gln) c.3109G>C (p.Glu1037Gln) c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.4094G>C n.4278G>C n.4188G>C n.4111G>C n.3944G>C n.4021G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.95103720C>T | CA7331006 | DICER1 | c.3676G>A (p.Glu1226Lys) c.*326G>A (n.*326G>A) n.663G>A n.1564G>A n.3939G>A n.4782G>A n.4085G>A n.839G>A c.1421G>A (n.1421G>A) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.885G>A c.370G>A (p.Glu124Lys) c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2197G>A (p.Glu733Lys) c.3394G>A (p.Glu1132Lys) c.3109G>A (p.Glu1037Lys) c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.4094G>A n.4278G>A n.4188G>A n.4111G>A n.3944G>A n.4021G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |