| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119493821G>A | CA3381977 | HSD17B4 | c.743G>A (p.Arg248His) c.113-2722G>A (n.113-2722G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.2537G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.2529G>A c.*873G>A (n.*873G>A) n.2753G>A n.2433G>A n.2357G>A c.*2321G>A (n.*2321G>A) n.2518G>A c.332G>A (p.Arg111His) n.2275G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.818G>A (p.Arg273His) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*2014G>A (n.*2014G>A) c.302G>A (p.Arg101His) c.*146G>A (n.*146G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.323G>A (p.Arg108His) c.-142G>A (n.-142G>A) c.671G>A (p.Arg224His) n.2496G>A c.689G>A (p.Arg230His) n.4G>A c.734G>A (p.Arg245His) c.416G>A (p.Arg139His) n.840G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.119493821G>T | CA360867151 | HSD17B4 | c.743G>T (p.Arg248Leu) c.113-2722G>T (n.113-2722G>T) c.*624G>T (n.*624G>T) n.2537G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.2529G>T c.*873G>T (n.*873G>T) n.2753G>T n.2433G>T n.2357G>T c.*2321G>T (n.*2321G>T) n.2518G>T c.332G>T (p.Arg111Leu) n.2275G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.*146G>T (n.*146G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.323G>T (p.Arg108Leu) c.-142G>T (n.-142G>T) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.2496G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) n.4G>T c.734G>T (p.Arg245Leu) c.416G>T (p.Arg139Leu) n.840G>T n.1010G>T | ClinVar dbSNP |