| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407992T>C | CA312662 | IVD | c.196+2T>C (n.196+2T>C) c.286+2T>C (n.286+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) c.295+2T>C (n.295+2T>C) c.45+2T>C c.238+2T>C (n.238+2T>C) c.382+2T>C (n.382+2T>C) n.295+2T>C n.396+2T>C n.696+2T>C c.325+2T>C (n.325+2T>C) n.645+2T>C n.686+2T>C n.698+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407992T= | CA2171764292 | IVD | c.196+2T= (n.196+2T=) c.286+2T= (n.286+2T=) c.373+2T= (n.373+2T=) c.205+2T= (n.205+2T=) c.295+2T= (n.295+2T=) c.45+2T= c.238+2T= (n.238+2T=) c.382+2T= (n.382+2T=) n.295+2T= n.396+2T= n.696+2T= c.325+2T= (n.325+2T=) n.645+2T= n.686+2T= n.698+2T= | dbSNP |