| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46125776G>A | CA10072396 | COL6A2 | c.1970-9G>A (n.1970-9G>A) c.641-9G>A (n.641-9G>A) n.2047-9G>A n.2054-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46125776G= | CA2392507556 | COL6A2 | c.1970-9G= (n.1970-9G=) c.641-9G= (n.641-9G=) n.2047-9G= n.2054-9G= | dbSNP |
| 21 | g.46125776G>T | CA2654974002 | COL6A2 | c.1970-9G>T (n.1970-9G>T) c.641-9G>T (n.641-9G>T) n.2047-9G>T n.2054-9G>T | dbSNP gnomAD v4 |