| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.47154454C>T | CA13483868 | CSTPP1 | c.366-722C>T (n.366-722C>T) c.*272-722C>T (n.*272-722C>T) c.*77-722C>T (n.*77-722C>T) n.60C>T c.144-722C>T (n.144-722C>T) n.321-722C>T n.502-722C>T c.*321-722C>T (n.*321-722C>T) c.*85-722C>T (n.*85-722C>T) c.*302-722C>T (n.*302-722C>T) n.35-722C>T c.151-702C>T c.339-722C>T (n.339-722C>T) n.728-722C>T n.352-722C>T n.683G>A c.114-722C>T (n.114-722C>T) c.75-722C>T (n.75-722C>T) n.656-722C>T n.280-722C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.47154454C>G | CA1969248920 | CSTPP1 | c.366-722C>G (n.366-722C>G) c.*272-722C>G (n.*272-722C>G) c.*77-722C>G (n.*77-722C>G) n.60C>G c.144-722C>G (n.144-722C>G) n.321-722C>G n.502-722C>G c.*321-722C>G (n.*321-722C>G) c.*85-722C>G (n.*85-722C>G) c.*302-722C>G (n.*302-722C>G) n.35-722C>G c.151-702C>G c.339-722C>G (n.339-722C>G) n.728-722C>G n.352-722C>G n.683G>C c.114-722C>G (n.114-722C>G) c.75-722C>G (n.75-722C>G) n.656-722C>G n.280-722C>G | dbSNP |
| 11 | g.47154454C= | CA1969248919 | CSTPP1 | c.366-722C= (n.366-722C=) c.*272-722C= (n.*272-722C=) c.*77-722C= (n.*77-722C=) n.60C= c.144-722C= (n.144-722C=) n.321-722C= n.502-722C= c.*321-722C= (n.*321-722C=) c.*85-722C= (n.*85-722C=) c.*302-722C= (n.*302-722C=) n.35-722C= c.151-702C= c.339-722C= (n.339-722C=) n.728-722C= n.352-722C= n.683G= c.114-722C= (n.114-722C=) c.75-722C= (n.75-722C=) n.656-722C= n.280-722C= | dbSNP |
| 11 | g.47154454C>A | CA2581004664 | CSTPP1 | c.366-722C>A (n.366-722C>A) c.*272-722C>A (n.*272-722C>A) c.*77-722C>A (n.*77-722C>A) n.60C>A c.144-722C>A (n.144-722C>A) n.321-722C>A n.502-722C>A c.*321-722C>A (n.*321-722C>A) c.*85-722C>A (n.*85-722C>A) c.*302-722C>A (n.*302-722C>A) n.35-722C>A c.151-702C>A c.339-722C>A (n.339-722C>A) n.728-722C>A n.352-722C>A n.683G>T c.114-722C>A (n.114-722C>A) c.75-722C>A (n.75-722C>A) n.656-722C>A n.280-722C>A | dbSNP |