Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761160del | CA913260 | ACADM | c.984del (p.Met328IlefsTer5) n.3108del n.1995del c.888del (p.Met296IlefsTer5) n.1946del c.*752del (n.*752del) n.2999del c.546del (p.Met182IlefsTer5) c.*750del (n.*750del) c.*947del (n.*947del) c.*568del (n.*568del) n.4273del n.867del c.*372del (n.*372del) c.*477del (n.*477del) c.*898del (n.*898del) c.*647del (n.*647del) c.*572del (n.*572del) c.*773del (n.*773del) c.*269del (n.*269del) c.*459del (n.*459del) c.843del (p.Met281IlefsTer5) c.*768del (n.*768del) c.*851del (n.*851del) c.*77del (n.*77del) c.*2468del (n.*2468del) c.*253del (n.*253del) c.*639del (n.*639del) n.1686del n.4979del c.*651del (n.*651del) c.*688del (n.*688del) c.*655del (n.*655del) c.*570del (n.*570del) c.*643del (n.*643del) n.3079del c.*439del (n.*439del) n.1206del c.726del (p.Met242IlefsTer5) n.1600del n.3230del c.1083del (p.Met361IlefsTer5) c.996del (p.Met332IlefsTer5) n.257del c.160-8017del (n.160-8017del) n.893del n.714del c.*725del (n.*725del) c.876del (p.Met292IlefsTer5) c.417del (p.Met139IlefsTer5) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75761160G= | CA1148474693 | ACADM | c.984G= (p.Met328=) n.3108G= n.1995G= c.888G= (p.Met296=) n.1946G= c.*752G= (n.*752G=) n.2999G= c.546G= (p.Met182=) c.*750G= (n.*750G=) c.*947G= (n.*947G=) c.*568G= (n.*568G=) n.4273G= n.867G= c.*372G= (n.*372G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*269G= (n.*269G=) c.*459G= (n.*459G=) c.843G= (p.Met281=) c.*768G= (n.*768G=) c.*851G= (n.*851G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*2468G= (n.*2468G=) c.*253G= (n.*253G=) c.*639G= (n.*639G=) n.1686G= n.4979G= c.*651G= (n.*651G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*643G= (n.*643G=) n.3079G= c.*439G= (n.*439G=) n.1206G= c.726G= (p.Met242=) n.1600G= n.3230G= c.1083G= (p.Met361=) c.996G= (p.Met332=) n.257G= c.160-8017G= (n.160-8017G=) n.893G= n.714G= c.*725G= (n.*725G=) c.876G= (p.Met292=) c.417G= (p.Met139=) | dbSNP dbSNP |