Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75761160delCA913260ACADMc.984del (p.Met328IlefsTer5)
n.3108del
n.1995del
c.888del (p.Met296IlefsTer5)
n.1946del
c.*752del (n.*752del)
n.2999del
c.546del (p.Met182IlefsTer5)
c.*750del (n.*750del)
c.*947del (n.*947del)
c.*568del (n.*568del)
n.4273del
n.867del
c.*372del (n.*372del)
c.*477del (n.*477del)
c.*898del (n.*898del)
c.*647del (n.*647del)
c.*572del (n.*572del)
c.*773del (n.*773del)
c.*269del (n.*269del)
c.*459del (n.*459del)
c.843del (p.Met281IlefsTer5)
c.*768del (n.*768del)
c.*851del (n.*851del)
c.*77del (n.*77del)
c.*2468del (n.*2468del)
c.*253del (n.*253del)
c.*639del (n.*639del)
n.1686del
n.4979del
c.*651del (n.*651del)
c.*688del (n.*688del)
c.*655del (n.*655del)
c.*570del (n.*570del)
c.*643del (n.*643del)
n.3079del
c.*439del (n.*439del)
n.1206del
c.726del (p.Met242IlefsTer5)
n.1600del
n.3230del
c.1083del (p.Met361IlefsTer5)
c.996del (p.Met332IlefsTer5)
n.257del
c.160-8017del (n.160-8017del)
n.893del
n.714del
c.*725del (n.*725del)
c.876del (p.Met292IlefsTer5)
c.417del (p.Met139IlefsTer5)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761160G=CA1148474693ACADMc.984G= (p.Met328=)
n.3108G=
n.1995G=
c.888G= (p.Met296=)
n.1946G=
c.*752G= (n.*752G=)
n.2999G=
c.546G= (p.Met182=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.*947G= (n.*947G=)
c.*568G= (n.*568G=)
n.4273G=
n.867G=
c.*372G= (n.*372G=)
c.*477G= (n.*477G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.*572G= (n.*572G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*269G= (n.*269G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.843G= (p.Met281=)
c.*768G= (n.*768G=)
c.*851G= (n.*851G=)
c.*77G= (n.*77G=)
c.*2468G= (n.*2468G=)
c.*253G= (n.*253G=)
c.*639G= (n.*639G=)
n.1686G=
n.4979G=
c.*651G= (n.*651G=)
c.*688G= (n.*688G=)
c.*655G= (n.*655G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*643G= (n.*643G=)
n.3079G=
c.*439G= (n.*439G=)
n.1206G=
c.726G= (p.Met242=)
n.1600G=
n.3230G=
c.1083G= (p.Met361=)
c.996G= (p.Met332=)
n.257G=
c.160-8017G= (n.160-8017G=)
n.893G=
n.714G=
c.*725G= (n.*725G=)
c.876G= (p.Met292=)
c.417G= (p.Met139=)
dbSNP dbSNP

Number of alleles fetched