| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.126552037T>G | CA360722795 | ALDH7A1 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) c.*1210A>C (n.*1210A>C) n.1728A>C c.890A>C c.1299A>C n.1196A>C c.*1245A>C (n.*1245A>C) n.1019A>C n.788A>C c.1181A>C (p.Tyr394Ser) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.1346A>C (p.Tyr449Ser) c.1100A>C (p.Tyr367Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.774-1744A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) n.1247A>C c.1190A>C (p.Tyr397Ser) n.66A>C n.1511A>C c.1109A>C (p.Tyr370Ser) c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126552037T>A | CA360722786 | ALDH7A1 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) c.*1210A>T (n.*1210A>T) n.1728A>T c.890A>T c.1299A>T n.1196A>T c.*1245A>T (n.*1245A>T) n.1019A>T n.788A>T c.1181A>T (p.Tyr394Phe) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.1346A>T (p.Tyr449Phe) c.1100A>T (p.Tyr367Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) c.774-1744A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) n.1247A>T c.1190A>T (p.Tyr397Phe) n.66A>T n.1511A>T c.1109A>T (p.Tyr370Phe) c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.896A>T (p.Tyr299Phe) | dbSNP |
| 5 | g.126552037T>C | CA313203 | ALDH7A1 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) n.1728A>G c.890A>G c.1299A>G n.1196A>G c.*1245A>G (n.*1245A>G) n.1019A>G n.788A>G c.1181A>G (p.Tyr394Cys) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.1346A>G (p.Tyr449Cys) c.1100A>G (p.Tyr367Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) c.774-1744A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) n.1247A>G c.1190A>G (p.Tyr397Cys) n.66A>G n.1511A>G c.1109A>G (p.Tyr370Cys) c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.896A>G (p.Tyr299Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |