Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43943793C>GCA346672885LRPPRCc.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.2418G>C
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
c.*2184G>C (n.*2184G>C)
c.2395G>C (p.Gly799Arg)
n.2980G>C
c.816G>C
c.2389G>C (p.Gly797Arg)
n.1500G>C
c.2353G>C (p.Gly785Arg)
n.2472G>C
c.2401G>C (p.Gly801Arg)
c.2428G>C (p.Gly810Arg)
n.3201G>C
c.*2273G>C (n.*2273G>C)
n.2985G>C
c.2305G>C (p.Gly769Arg)
n.2949G>C
n.1149G>C
c.*2270G>C (n.*2270G>C)
n.5323G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*2311G>C (n.*2311G>C)
c.*2036G>C (n.*2036G>C)
c.102G>C
n.3429G>C
c.2320G>C (p.Gly774Arg)
n.2440G>C
dbSNP
2g.43943793C>TCA319788LRPPRCc.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.2418G>A
c.2272G>A (p.Gly758Ser)
c.*2184G>A (n.*2184G>A)
c.2395G>A (p.Gly799Ser)
n.2980G>A
c.816G>A
c.2389G>A (p.Gly797Ser)
n.1500G>A
c.2353G>A (p.Gly785Ser)
n.2472G>A
c.2401G>A (p.Gly801Ser)
c.2428G>A (p.Gly810Ser)
n.3201G>A
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
n.2985G>A
c.2305G>A (p.Gly769Ser)
n.2949G>A
n.1149G>A
c.*2270G>A (n.*2270G>A)
n.5323G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*2311G>A (n.*2311G>A)
c.*2036G>A (n.*2036G>A)
c.102G>A
n.3429G>A
c.2320G>A (p.Gly774Ser)
n.2440G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched