| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96298423G>C | CA374126359 | HSD17B3 | c.194C>G (p.Ser65Trp) n.1003C>G n.664C>G c.2486C>G c.108C>G (p.Leu36=) c.-743C>G (n.-743C>G) n.2628C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.96298423G>A | CA351299 | HSD17B3 | c.194C>T (p.Ser65Leu) n.1003C>T n.664C>T c.2486C>T c.108C>T (p.Leu36=) c.-743C>T (n.-743C>T) n.2628C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |