| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66541929T>C | CA8093771 | TK2 | c.64-4912A>G (n.64-4912A>G) c.181A>G (p.Ser61Gly) c.88A>G (p.Ser30Gly) c.125A>G c.-111A>G (n.-111A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.157-4912A>G (n.157-4912A>G) c.137A>G c.32+7049A>G c.132A>G c.-57A>G (n.-57A>G) c.174A>G c.-60-4912A>G (n.-60-4912A>G) c.194A>G n.168A>G n.96-4912A>G n.1152A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) c.75A>G c.34A>G (p.Ser12Gly) n.1460A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66541929T= | CA2228917687 | TK2 | c.64-4912A= (n.64-4912A=) c.181A= (p.Ser61=) c.88A= (p.Ser30=) c.125A= c.-111A= (n.-111A=) c.*39A= (n.*39A=) c.157-4912A= (n.157-4912A=) c.137A= c.32+7049A= c.132A= c.-57A= (n.-57A=) c.174A= c.-60-4912A= (n.-60-4912A=) c.194A= n.168A= n.96-4912A= n.1152A= c.307A= (p.Ser103=) c.75A= c.34A= (p.Ser12=) n.1460A= n.1170A= | dbSNP |