| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750529G>A | CA274925 | ACADM | c.928G>A (p.Gly310Arg) n.3052G>A n.1817G>A c.849+970G>A (n.849+970G>A) n.1890G>A c.*696G>A (n.*696G>A) n.2943G>A c.490G>A (p.Gly164Arg) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.4217G>A n.811G>A c.*316G>A (n.*316G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*516G>A (n.*516G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1285G>A n.4923G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*599G>A (n.*599G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.3023G>A c.*383G>A (n.*383G>A) n.1150G>A c.670G>A (p.Gly224Arg) n.1544G>A c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.940G>A (p.Gly314Arg) n.79G>A c.142G>A (p.Gly48Arg) n.837G>A n.658G>A c.820G>A (p.Gly274Arg) c.361G>A (p.Gly121Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750529G= | CA1148448905 | ACADM | c.928G= (p.Gly310=) n.3052G= n.1817G= c.849+970G= (n.849+970G=) n.1890G= c.*696G= (n.*696G=) n.2943G= c.490G= (p.Gly164=) c.*694G= (n.*694G=) c.*891G= (n.*891G=) c.*512G= (n.*512G=) n.4217G= n.811G= c.*316G= (n.*316G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*842G= (n.*842G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*516G= (n.*516G=) c.*595G= (n.*595G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*403G= (n.*403G=) c.787G= (p.Gly263=) c.*712G= (n.*712G=) c.*795G= (n.*795G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.*75G= (n.*75G=) c.*583G= (n.*583G=) n.1285G= n.4923G= c.*510G= (n.*510G=) c.*599G= (n.*599G=) c.*514G= (n.*514G=) c.*587G= (n.*587G=) n.3023G= c.*383G= (n.*383G=) n.1150G= c.670G= (p.Gly224=) n.1544G= c.1027G= (p.Gly343=) c.940G= (p.Gly314=) n.79G= c.142G= (p.Gly48=) n.837G= n.658G= c.820G= (p.Gly274=) c.361G= (p.Gly121=) | dbSNP |