| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.73413476G>T | CA99705564 | ALB | c.900G>T (p.Lys300Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.*179G>T (n.*179G>T) n.220G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) n.586G>T c.433G>T c.491-1630G>T (n.491-1630G>T) c.487-1626G>T (n.487-1626G>T) | dbSNP |
| 4 | g.73413476G>C | CA127957 | ALB | c.900G>C (p.Lys300Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.*179G>C (n.*179G>C) n.220G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) n.586G>C c.433G>C c.491-1630G>C (n.491-1630G>C) c.487-1626G>C (n.487-1626G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.73413476G= | CA1468141998 | ALB | c.900G= (p.Lys300=) c.555G= (p.Lys185=) c.324G= (p.Lys108=) c.*179G= (n.*179G=) n.220G= c.450G= (p.Lys150=) n.586G= c.433G= c.491-1630G= (n.491-1630G=) c.487-1626G= (n.487-1626G=) | dbSNP |