| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226983607T>A | CA1425322 | COQ8A | c.1136T>A (p.Leu379Ter) c.*5863T>A (n.*5863T>A) c.*5985T>A (n.*5985T>A) c.980T>A (p.Leu327Ter) n.1632T>A n.84T>A n.526T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226983607T= | CA1148440349 | COQ8A | c.1136T= (p.Leu379=) c.*5863T= (n.*5863T=) c.*5985T= (n.*5985T=) c.980T= (p.Leu327=) n.1632T= n.84T= n.526T= | dbSNP |