| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.3223409C>T | CA210447 | ITPA | c.532C>T (p.Arg178Cys) c.409C>T (p.Arg137Cys) c.481C>T (p.Arg161Cys) n.506C>T n.338C>T n.209C>T n.567C>T n.516C>T n.517C>T n.659C>T c.579C>T (p.Ile193=) c.456C>T (p.Ile152=) c.412-3274C>T (n.412-3274C>T) c.195C>T (p.Ile65=) n.759C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.3223409C>G | CA408081690 | ITPA | c.532C>G (p.Arg178Gly) c.409C>G (p.Arg137Gly) c.481C>G (p.Arg161Gly) n.506C>G n.338C>G n.209C>G n.567C>G n.516C>G n.517C>G n.659C>G c.579C>G (p.Ile193Met) c.456C>G (p.Ile152Met) c.412-3274C>G (n.412-3274C>G) c.195C>G (p.Ile65Met) n.759C>G n.521C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.3223409C= | CA2346472718 | ITPA | c.532C= (p.Arg178=) c.409C= (p.Arg137=) c.481C= (p.Arg161=) n.506C= n.338C= n.209C= n.567C= n.516C= n.517C= n.659C= c.579C= (p.Ile193=) c.456C= (p.Ile152=) c.412-3274C= (n.412-3274C=) c.195C= (p.Ile65=) n.759C= n.521C= | dbSNP |
| 20 | g.3223409C>A | CA408081688 | ITPA | c.532C>A (p.Arg178Ser) c.409C>A (p.Arg137Ser) c.481C>A (p.Arg161Ser) n.506C>A n.338C>A n.209C>A n.567C>A n.516C>A n.517C>A n.659C>A c.579C>A (p.Ile193=) c.456C>A (p.Ile152=) c.412-3274C>A (n.412-3274C>A) c.195C>A (p.Ile65=) n.759C>A n.521C>A | dbSNP gnomAD v4 |