Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.58696860G>C | CA400345564 | RAD51C | c.220+1G>C (n.220+1G>C) n.3169G>C n.631+1G>C n.1652+1G>C n.473+1G>C n.1645+1G>C c.*1435+1G>C (n.*1435+1G>C) c.*1462+1G>C (n.*1462+1G>C) c.*1268+1671G>C (n.*1268+1671G>C) n.450+1671G>C n.617+1G>C c.*1107+1671G>C (n.*1107+1671G>C) c.571+1G>C (n.571+1G>C) c.*543+1G>C (n.*543+1G>C) c.*583+1G>C (n.*583+1G>C) n.1178+1G>C c.209+1G>C c.367+1G>C (n.367+1G>C) c.*1274+1G>C (n.*1274+1G>C) c.404+1671G>C (n.404+1671G>C) n.483+1G>C c.293+1G>C c.307+1G>C (n.307+1G>C) n.475+1671G>C n.644+1G>C n.1075+1G>C n.446+1671G>C | dbSNP |
17 | g.58696860G>A | CA8677259 | RAD51C | c.220+1G>A (n.220+1G>A) n.3169G>A n.631+1G>A n.1652+1G>A n.473+1G>A n.1645+1G>A c.*1435+1G>A (n.*1435+1G>A) c.*1462+1G>A (n.*1462+1G>A) c.*1268+1671G>A (n.*1268+1671G>A) n.450+1671G>A n.617+1G>A c.*1107+1671G>A (n.*1107+1671G>A) c.571+1G>A (n.571+1G>A) c.*543+1G>A (n.*543+1G>A) c.*583+1G>A (n.*583+1G>A) n.1178+1G>A c.209+1G>A c.367+1G>A (n.367+1G>A) c.*1274+1G>A (n.*1274+1G>A) c.404+1671G>A (n.404+1671G>A) n.483+1G>A c.293+1G>A c.307+1G>A (n.307+1G>A) n.475+1671G>A n.644+1G>A n.1075+1G>A n.446+1671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.58696860G>T | CA10584581 | RAD51C | c.220+1G>T (n.220+1G>T) n.3169G>T n.631+1G>T n.1652+1G>T n.473+1G>T n.1645+1G>T c.*1435+1G>T (n.*1435+1G>T) c.*1462+1G>T (n.*1462+1G>T) c.*1268+1671G>T (n.*1268+1671G>T) n.450+1671G>T n.617+1G>T c.*1107+1671G>T (n.*1107+1671G>T) c.571+1G>T (n.571+1G>T) c.*543+1G>T (n.*543+1G>T) c.*583+1G>T (n.*583+1G>T) n.1178+1G>T c.209+1G>T c.367+1G>T (n.367+1G>T) c.*1274+1G>T (n.*1274+1G>T) c.404+1671G>T (n.404+1671G>T) n.483+1G>T c.293+1G>T c.307+1G>T (n.307+1G>T) n.475+1671G>T n.644+1G>T n.1075+1G>T n.446+1671G>T | ClinVar dbSNP |