| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.89288598G>A | CA8243014 | ANKRD11 | c.674C>T (p.Ala225Val) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) n.444-2412C>T n.380C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.105C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.666C>T c.81C>T n.1505C>T c.572C>T (p.Ala191Val) c.377C>T (p.Ala126Val) c.545C>T (p.Ala182Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.89288598G= | CA2241605406 | ANKRD11 | c.674C= (p.Ala225=) c.*477C= (n.*477C=) c.*936C= (n.*936C=) n.444-2412C= n.380C= c.299C= (p.Ala100=) n.105C= c.*304C= (n.*304C=) n.666C= c.81C= n.1505C= c.572C= (p.Ala191=) c.377C= (p.Ala126=) c.545C= (p.Ala182=) | dbSNP |