| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.68801883C>A | CA8129839 | CDH1 | c.377C>A (p.Pro126Gln) c.144C>A n.448C>A n.659C>A n.372C>A c.-359C>A (n.-359C>A) c.-1239C>A (n.-1239C>A) c.-1443C>A (n.-1443C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801883C>G | CA8129838 | CDH1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.144C>G n.448C>G n.659C>G n.372C>G c.-359C>G (n.-359C>G) c.-1239C>G (n.-1239C>G) c.-1443C>G (n.-1443C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.68801883C>T | CA189509 | CDH1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.144C>T n.448C>T n.659C>T n.372C>T c.-359C>T (n.-359C>T) c.-1239C>T (n.-1239C>T) c.-1443C>T (n.-1443C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |