| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31859797G>A | CA3724869 | NEU1 | c.1170C>T (p.Tyr390=) n.2509C>T n.1447C>T n.1758C>T n.1469C>T c.*280C>T (n.*280C>T) n.2478C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31859797G>C | CA212720 | NEU1 | c.1170C>G (p.Tyr390Ter) n.2509C>G n.1447C>G n.1758C>G n.1469C>G c.*280C>G (n.*280C>G) n.2478C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31859797G>T | CA136925251 | NEU1 | c.1170C>A (p.Tyr390Ter) n.2509C>A n.1447C>A n.1758C>A n.1469C>A c.*280C>A (n.*280C>A) n.2478C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31859797G= | CA1619341646 | NEU1 | c.1170C= (p.Tyr390=) n.2509C= n.1447C= n.1758C= n.1469C= c.*280C= (n.*280C=) n.2478C= | dbSNP |