| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.65649963G>A | CA6106367 | SIPA1 | c.2760G>A (p.Ala920=) c.2454G>A (p.Ala818=) n.194G>A n.577G>A c.1713G>A (p.Ala571=) n.2699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.65649963G= | CA1979323644 | SIPA1 | c.2760G= (p.Ala920=) c.2454G= (p.Ala818=) n.194G= n.577G= c.1713G= (p.Ala571=) n.2699G= | dbSNP |
| 11 | g.65649963G>C | CA475301906 | SIPA1 | c.2760G>C (p.Ala920=) c.2454G>C (p.Ala818=) n.194G>C n.577G>C c.1713G>C (p.Ala571=) n.2699G>C | dbSNP gnomAD v4 |