| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.233635C>A | CA3173072 | SDHA | c.1054C>A (p.Arg352=) n.1039C>A n.1094C>A c.910C>A (p.Arg304=) n.217C>A n.1009C>A c.619C>A (p.Arg207=) n.1187C>A n.1101C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.233635C>T | CA10582426 | SDHA | c.1054C>T (p.Arg352Ter) n.1039C>T n.1094C>T c.910C>T (p.Arg304Ter) n.217C>T n.1009C>T c.619C>T (p.Arg207Ter) n.1187C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |