| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.96189654G>A | CA10586126 | SLC25A13 | c.775C>T (p.Gln259Ter) n.850C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) c.-4-276C>T (n.-4-276C>T) c.766C>T (p.Gln256Ter) n.946C>T n.1088C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.96189654G>C | CA4353159 | SLC25A13 | c.775C>G (p.Gln259Glu) n.850C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) c.-4-276C>G (n.-4-276C>G) c.766C>G (p.Gln256Glu) n.946C>G n.1088C>G n.801C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |