| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2646435G>A | CA4964886 | VLDLR | c.1144G>A c.1586G>A (p.Trp529Ter) n.1031G>A n.822G>A n.1002G>A n.1770G>A n.1786G>A c.1138G>A c.1153G>A c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.1012G>A n.604G>A c.1463G>A (p.Trp488Ter) n.991G>A c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.971G>A c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1069G>A n.98G>A n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2646435G= | CA1828245916 | VLDLR | c.1144G= c.1586G= (p.Trp529=) n.1031G= n.822G= n.1002G= n.1770G= n.1786G= c.1138G= c.1153G= c.*1365G= (n.*1365G=) c.1012G= n.604G= c.1463G= (p.Trp488=) n.991G= c.*1378G= (n.*1378G=) n.971G= c.*1258G= (n.*1258G=) c.*24G= (n.*24G=) c.1069G= n.98G= n.1925G= | dbSNP |