Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75740014A>C | CA913127 | ACADM | c.503A>C (p.Asp168Ala) n.2627A>C n.1465A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.65A>C (p.Asp22Ala) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.242A>C c.*87A>C (n.*87A>C) n.3792A>C c.321A>C (p.Ter107Cys) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) n.860A>C c.*85A>C (n.*85A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.*55-5792A>C (n.*55-5792A>C) n.725A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.1119A>C c.602A>C (p.Asp201Ala) c.515A>C (p.Asp172Ala) n.276A>C n.412A>C c.153A>C (p.Ter51Cys) c.395A>C (p.Asp132Ala) c.-65A>C (n.-65A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75740014A>G | CA340814966 | ACADM | c.503A>G (p.Asp168Gly) n.2627A>G n.1465A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.65A>G (p.Asp22Gly) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.242A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.3792A>G c.321A>G (p.Ter107Trp) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) n.860A>G c.*85A>G (n.*85A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.*55-5792A>G (n.*55-5792A>G) n.725A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.1119A>G c.602A>G (p.Asp201Gly) c.515A>G (p.Asp172Gly) n.276A>G n.412A>G c.153A>G (p.Ter51Trp) c.395A>G (p.Asp132Gly) c.-65A>G (n.-65A>G) | ClinVar dbSNP |