Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131522931G>C | CA278505 | POMT1 | c.1842-1G>C (n.1842-1G>C) n.2544-1G>C c.2061-1G>C (n.2061-1G>C) c.*2348-1G>C (n.*2348-1G>C) c.*2187-1G>C (n.*2187-1G>C) n.2314-1G>C n.2408-8G>C n.4596-1G>C n.2409-1G>C n.3904-1G>C n.2670-1G>C n.3850-1G>C c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.2070-1G>C (n.2070-1G>C) c.2004-1G>C (n.2004-1G>C) c.1065-1G>C (n.1065-1G>C) c.*1219-1G>C (n.*1219-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) c.*1714-1G>C (n.*1714-1G>C) c.1653-1G>C (n.1653-1G>C) n.1029-1G>C c.*1226-1G>C (n.*1226-1G>C) c.1949-1G>C n.1371-1G>C c.*1012-1G>C (n.*1012-1G>C) c.*1381-1G>C (n.*1381-1G>C) c.1914-1G>C (n.1914-1G>C) c.*2253-1G>C (n.*2253-1G>C) c.*1949-1G>C (n.*1949-1G>C) c.*2143-1G>C (n.*2143-1G>C) n.1840-1G>C c.*2170-1G>C (n.*2170-1G>C) c.*1756-1G>C (n.*1756-1G>C) c.1623-1G>C c.*760-1G>C (n.*760-1G>C) c.867-1G>C (n.867-1G>C) n.2554-1G>C c.1908-1G>C (n.1908-1G>C) c.1719-1G>C (n.1719-1G>C) c.1923-1G>C (n.1923-1G>C) c.1857-1G>C (n.1857-1G>C) c.1761-1G>C (n.1761-1G>C) c.1755-1G>C (n.1755-1G>C) c.1614-1G>C (n.1614-1G>C) c.942-1G>C (n.942-1G>C) n.2246-1G>C n.2054-1G>C n.2272-1G>C n.2193-1G>C n.1947-1G>C n.2345-1G>C n.1979-1G>C n.2104-1G>C n.2059-1G>C n.2585-1G>C n.2184-1G>C c.1179-1G>C (n.1179-1G>C) n.2174-1G>C n.2379-1G>C n.2096-1G>C n.2391-1G>C c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) n.2038-1G>C n.2256-1G>C n.2177-1G>C n.1931-1G>C n.2329-1G>C n.1963-1G>C n.2088-1G>C n.2043-1G>C n.2569-1G>C n.2168-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131522931G= | CA1881759873 | POMT1 | c.1842-1G= (n.1842-1G=) n.2544-1G= c.2061-1G= (n.2061-1G=) c.*2348-1G= (n.*2348-1G=) c.*2187-1G= (n.*2187-1G=) n.2314-1G= n.2408-8G= n.4596-1G= n.2409-1G= n.3904-1G= n.2670-1G= n.3850-1G= c.873-1G= (n.873-1G=) c.2070-1G= (n.2070-1G=) c.2004-1G= (n.2004-1G=) c.1065-1G= (n.1065-1G=) c.*1219-1G= (n.*1219-1G=) c.1548-1G= (n.1548-1G=) c.*1714-1G= (n.*1714-1G=) c.1653-1G= (n.1653-1G=) n.1029-1G= c.*1226-1G= (n.*1226-1G=) c.1949-1G= n.1371-1G= c.*1012-1G= (n.*1012-1G=) c.*1381-1G= (n.*1381-1G=) c.1914-1G= (n.1914-1G=) c.*2253-1G= (n.*2253-1G=) c.*1949-1G= (n.*1949-1G=) c.*2143-1G= (n.*2143-1G=) n.1840-1G= c.*2170-1G= (n.*2170-1G=) c.*1756-1G= (n.*1756-1G=) c.1623-1G= c.*760-1G= (n.*760-1G=) c.867-1G= (n.867-1G=) n.2554-1G= c.1908-1G= (n.1908-1G=) c.1719-1G= (n.1719-1G=) c.1923-1G= (n.1923-1G=) c.1857-1G= (n.1857-1G=) c.1761-1G= (n.1761-1G=) c.1755-1G= (n.1755-1G=) c.1614-1G= (n.1614-1G=) c.942-1G= (n.942-1G=) n.2246-1G= n.2054-1G= n.2272-1G= n.2193-1G= n.1947-1G= n.2345-1G= n.1979-1G= n.2104-1G= n.2059-1G= n.2585-1G= n.2184-1G= c.1179-1G= (n.1179-1G=) n.2174-1G= n.2379-1G= n.2096-1G= n.2391-1G= c.1992-1G= (n.1992-1G=) c.1785-1G= (n.1785-1G=) n.2038-1G= n.2256-1G= n.2177-1G= n.1931-1G= n.2329-1G= n.1963-1G= n.2088-1G= n.2043-1G= n.2569-1G= n.2168-1G= | dbSNP |