ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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2
g.165754931C>T
CA212877
GALNT3
c.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
n.1800+1G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
2
g.165754931C=
CA1304731312
GALNT3
c.1524+1G= (n.1524+1G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
n.1800+1G=
dbSNP
Number of alleles fetched
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