| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32753932G>A | CA6508064 | YARS2 | c.933C>T (p.Asp311=) c.855C>T (p.Asp285=) n.1020C>T n.1517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32753932G>C | CA319870 | YARS2 | c.933C>G (p.Asp311Glu) c.855C>G (p.Asp285Glu) n.1020C>G n.1517C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |