| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.168756335G>T | CA442109684 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44412G>T (n.1964+44412G>T) c.343+44412G>T n.520G>T c.-158+44061G>T (n.-158+44061G>T) c.818+44412G>T (n.818+44412G>T) c.2168+44412G>T (n.2168+44412G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.168756335G>A | CA15321812 | PALLD,RPL9P16 | c.1964+44412G>A (n.1964+44412G>A) c.343+44412G>A n.520G>A c.-158+44061G>A (n.-158+44061G>A) c.818+44412G>A (n.818+44412G>A) c.2168+44412G>A (n.2168+44412G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |