| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45015501G>A | CA825427 | UROD | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) n.860G>A n.1774G>A n.1290G>A n.1188G>A n.1138G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45015501G= | CA1140888466 | UROD | c.*3G= (n.*3G=) c.*143G= (n.*143G=) c.1068G= (n.1068G=) n.860G= n.1774G= n.1290G= n.1188G= n.1138G= n.1169G= | dbSNP |