| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674891C>A | CA514187924 | NF2 | c.1261C>A (p.Arg421=) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1396C>A (p.Arg466=) c.814C>A (p.Arg272=) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.1147C>A (p.Arg383=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1270C>A (p.Arg424=) c.1309C>A (p.Arg437=) c.448-19861C>A (n.448-19861C>A) c.578C>A (p.Ala193Glu) n.1955C>A c.1282C>A (p.Arg428=) n.1878C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674891C>T | CA021327 | NF2 | c.1261C>T (p.Arg421Ter) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1396C>T (p.Arg466Ter) c.814C>T (p.Arg272Ter) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.1147C>T (p.Arg383Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1270C>T (p.Arg424Ter) c.1309C>T (p.Arg437Ter) c.448-19861C>T (n.448-19861C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) n.1955C>T c.1282C>T (p.Arg428Ter) n.1878C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.29674891C>G | CA16616585 | NF2 | c.1261C>G (p.Arg421Gly) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1396C>G (p.Arg466Gly) c.814C>G (p.Arg272Gly) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.1147C>G (p.Arg383Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1270C>G (p.Arg424Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.448-19861C>G (n.448-19861C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1955C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.1878C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |