Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1946G>C
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.1869G>C
dbSNP
22g.29674882G>ACA029905NF2c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.1406G>A (n.1406G>A)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
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n.1946G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.29674882G=CA2400683960NF2c.1252G= (p.Glu418=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1387G= (p.Glu463=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.*1269G= (n.*1269G=)
c.1406G= (n.1406G=)
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n.1946G=
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dbSNP

Number of alleles fetched