| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.29674882G>T | CA021321 | NF2 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.*1269G>T (n.*1269G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.448-19870G>T (n.448-19870G>T) c.569G>T (p.Arg190Leu) n.1946G>T c.1273G>T (p.Glu425Ter) n.1869G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.29674882G>C | CA411148994 | NF2 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.*1269G>C (n.*1269G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.448-19870G>C (n.448-19870G>C) c.569G>C (p.Arg190Pro) n.1946G>C c.1273G>C (p.Glu425Gln) n.1869G>C | dbSNP |
| 22 | g.29674882G>A | CA029905 | NF2 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.*1269G>A (n.*1269G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.448-19870G>A (n.448-19870G>A) c.569G>A (p.Arg190Gln) n.1946G>A c.1273G>A (p.Glu425Lys) n.1869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |